InferCNV算法

用途

利用inferCNV工具对空间转录组数据进行拷贝数变异（CNV）推断，帮助揭示组织中不同区域的基因组变异特征。同时该工具也支持对scRNA-Seq数据进行CNV推断。

运行方式

使用细胞注释后的h5ad，准备rds文件：

SDAS dataProcess h5ad2rds -i st.h5ad -o outdir

运行inferCNV

SDAS infercnv -i st.rds --h5ad st.h5ad --bin_size 50 --slice_key batch \
-o outdir --label_key anno_cell2location --species human \
--ref_group_names B,T --min_counts_per_cell 200

输入参数说明

参数	是否必须	默认值	描述
--run_mode	否	stRNA	选择空间转录组（stRNA）或单细胞（scRNA）模式
-i / --input	是		rds文件，要求有原始表达矩阵
-o / --output	是		所有文件的输出目录
--h5ad	是		h5ad格式的sample.h5ad，用于空间热图（单细胞模式无需设置）
--bin_size	是		Bin大小，控制空间热图点大小（如20,50,100），单细胞模式无需设置
--label_key	是		rds对象metadata中的注释信息字段
--ref_group_names	否		参考分组名，指定normal cell/sample分组，默认用全部cell（不推荐）
--gene_order_file	否		用户自定义基因染色体位置信息文件，不提供时，使用--species指定的软件自带文件。
--cluster_heatmap	否	False	是否对cell聚类展示CNV heatmap（True/False）
--species	否	human	指定预先构建好的物种的*_pos.txt，‘human’ 或者‘mouse’，默认‘human’，当指定--gene_order_file参数时，该参数不起作用
--slice_key	否	sampleID	多片h5ad.obs中表示片编号的列名
--gene_symbol_key	否	real_gene_name	rds中基因名(symbol)的列名（_index为矩阵列名）
--assay	否		rds中用于计算cnv的assay名称
--cutoff	否	0.02	基因过滤参数，参考细胞/bins中每基因最小平均counts数
--min_counts_per_cell	否	100	每个cell的最小counts数

输出结果展示

结果文件	描述
`<input_name>_run.final.infercnv_obj.rds`	包含所有基因和spot的cnv矩阵的rds对象
`<input_name>_CNV_score.csv`	每个spot的cnv score
`<input_name>_CNV_ref.png/pdf`	参考细胞的CNV表达热图（ref_group_names为None时不输出）
`<input_name>_CNV_obs.png/pdf`	观测细胞的CNV表达热图
`<input_name>_CNV_score.png/pdf`	CNV score的空间热图（多片时每片一张，单细胞模式不输出）

参考细胞的CNV表达热图：<input_name>_CNV_ref.png/pdf 横轴为spot，纵轴为基因，颜色为CNV强度

观测细胞的CNV表达热图：<input_name>_CNV_obs.png/pdf 横轴为spot，纵轴为基因，颜色为CNV强度
- --cluster_heatmap False ：不对spot进行聚类

--cluster_heatmap True：对spot进行聚类

CNV score空间热图：<input_name>_CNV_score.png/pdf 颜色为CNV强度

CNV score文本文件：<input_name>_CNV_score.csv，值越大代表CNV强度越高

spot_id	CNV_score
429496737600_D03663C6	0.0018
429496737700_D03663C6	0.0015
429496737800_D03663C6	0.0031
...	...

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